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科普|关注唐氏综合征 关爱被遗忘的天使—关于唐氏综合征你不知道的那些事儿

时间:2020-03-21 来源:潍坊市市立医院 点击: 次    【在线挂号】  【在线咨询】
2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。除此之外,唐氏综合征患儿还有一个甜蜜的名字唐宝宝。 3.21这些看似平常的数字,对于唐宝宝来说却有着不平凡的意义。 因为,多出的那一条21号染色体给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发

 

2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。除此之外,唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。

“3.21”这些看似平常的数字,对于唐宝宝来说却有着不平凡的意义。

因为,多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

而且,唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。

唐宝宝的生活现状和生活质量不尽如人意,他们要比常人付出百倍抑或千倍的努力,方有可能维持一般生活质量。

 

所以,

让更多的人了解唐宝宝!

让更多的人明白优生的重要性!

让更多的人确信产前诊断(筛查)的必要性!

是我们妇幼人迫切要做的事!

 

什么情况会生出唐宝宝?

 

唐氏综合征并非遗传性疾病,且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝,这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800,是最常见的染色体变异。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。

 

减少唐宝宝,要注意这些检查!

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预,减少唐氏儿的出生。

 

1、目前常见的唐氏筛查方法

孕中期孕妇血清学产前筛查:孕15周~20周6天进行,其对唐氏儿的检出率≥70%,对18-三体综合征的检出率≥85%,对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查(无创DNA检测):孕12周~22周6天进行,唐氏儿检出率高达 95%,是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段,随着生活水平的提高,越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

2、唐氏综合症产前诊断

胎儿染色体核型分析孕16周~22周6天进行羊水穿刺,高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

 

建议所有孕妇都进行唐氏筛查,

科学评估唐氏综合症发生风险值,

建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺,

进行胎儿染色体核型分析,

实现唐氏儿的早发现、早干预!

关注唐氏综合征产前诊断(筛查),

让生命赢在起点,

让未来恰到好处!

潍坊市市立医院妇产科开展各种妇产科疾病的诊治,对子宫肌瘤、功血、子宫腺肌病及各种卵巢肿瘤不仅能进行传统开腹手术,而且开展了经阴手术、腹腔镜及宫腔镜等微创手术治疗。对子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌等妇科恶性肿瘤进行规范诊治并具有丰富的临床经验。微创诊治及疑难不孕不育诊治是潍坊市市立医院妇产科的特色。在生理妊娠及病理妊娠的围产期保健、各种高危妊娠的诊断治疗方面积累了丰富的临床经验,成功抢救了多例胎盘早剥、双胎前置胎盘、产后出血、羊水栓塞等患者。

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